I sintomi e la diagnosi della malattiaLa celiachia è una malattia intestinale cronica, dovuta ad una reazione anomala del sistema immunitario al glutine, una proteina contenuta nei cereali a forma di spiga come frumento, orzo, segale e alcune loro varianti. Il glutine determina nei celiaci un’attivazione del sistema immunitario presente a livello della mucosa intestinale, con una conseguente infiammazione che porta alla distruzione progressiva di alcune strutture, i cosiddetti villi intestinali, deputati all’assorbimento dei nutrienti.
La celiachia colpisce circa l’1% della popolazione, con una prevalenza nel sesso femminile ed è più frequente nei pazienti affetti da altre malattie autoimmuni, nei portatori di alterazioni cromosomiche e nei familiari dei celiaci. Questa malattia ha una base genetica, è condizionata dall’interazione con l’ambiente (assunzione di glutine) ed è tipicamente scatenata da un’attivazione del sistema immunitario (episodio infettivo, terapie antibiotiche, chemio e radioterapia, stress).
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I sintomi della celiachia
I sintomi della celiachia sono molto variabili e si passa da forme così poco sintomatiche da essere definite “silenti” a forme “tipiche”, con un grosso coinvolgimento dell’apparato gastrointestinale, molto frequenti nei bambini più piccoli in cui la malattia si manifesta subito dopo il divezzamento, fino a forme “atipiche” che rappresentano la maggior parte dei casi, e sono più frequenti nei bambini più grandi, negli adolescenti e negli adulti.
Fra le manifestazioni “tipiche” abbiamo i disturbi dell’alvo, con emissione di feci poco formate, chiare e schiumose, stitichezza, meteorismo intestinale, inappetenza, nausea, vomito, dolori addominali, calo di peso, arresto della crescita, pallore, astenia, umore depresso. Le forme “atipiche” invece si manifestano con sintomi più marcati a carico di altri organi, quali anemia, altre anomalie degli esami del sangue, rachitismo (cioè riduzione della mineralizzazione dell’osso), debolezza muscolare, cefalea e altre disfunzioni neurologiche; problemi al fegato o al pancreas, afte della mucosa orale.
Come si fa la diagnosi
La diagnosi di celiachia in età pediatrica viene fatta in Italia sulla base dei segni clinici e dei risultati degli esami sierologici (anticorpi antitransglutaminasi e antiendomisio, test genetico). La biopsia intestinale con esame istologico della mucosa è indispensabile qualora gli esami sierologici non fossero tutti positivi.
Esiste una cura per la celiachia?
L’unica terapia possibile è la dieta rigorosamente priva di glutine che nella maggior parte dei casi è risolutiva. La dieta verrà mantenuta per tutta la vita perché ogni assunzione di glutine determinerebbe l’attivazione del sistema immunitario con l’infiammazione e l’atrofia della mucosa intestinale.
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