E’ giusto parlare di corsa contro il tempo? è solo il tempo ad essere nemico della possibilità di cura del piccolo Paolo?
La storia del bambino e della sua famiglia è comparsa dapprima su testate a portata locale che continuano a seguirne gli sviluppi; due giorni fa è approdata anche sul quotidiano dei vescovi e non può che suscitare interesse e compassione.
Paolo Scavo vive con la famiglia a Valenzano, comune dell’area metropolitana di Bari, e compirà due anni l’ottobre prossimo andando incontro ad uno dei limiti imposti dalla sua condizione patologica e dai protocolli fissati per le attuali terapie a disposizione.
Il farmaco in questione, una terapia genica, è lo Zolgensma e anche in Italia viene inserito in piani terapeutici per bambini affetti da questa forma di SMA ma ecco che sopraggiungono altri limiti.
Condizioni del protocollo di cura
Perché un bimbo possa sopportare e trarre beneficio dall’assunzione della terapia genica l’AIFA ha stabilito, niente affatto arbitrariamente ma in base a evidenze cliniche, che il piccolo debba avere un peso corporeo mino di 13,5 kg e massino di 21.
Paolo, racconta la mamma Vita Francesca Molinari anche in un breve video sui social, ne pesa solo 8. Inoltre è tracheotomizzato e questa condizione aumenta i rischi al punto che l’Agenzia Italiana per il farmaco ha fissato dei confini molto rigidi.
Il no dell’AIFA
Mettere dei confini, delle regole e dire quindi anche dei no fa parte dei compiti istituzionali di controllo della qualità e della sicurezza dei farmaci, è una garanzia per tutti che i parametri siano severi.
Ma quando si tratta di un figlio le percentuali e le statistiche assumono tutto un altro peso.
I medici devono restare gli interlocutori principali dei genitori e aiutarli a valutare il rapporto costo benefici, ma sono loro i soli titolati a decidere. Il rigore di quei limiti allora, in questo caso, può essere giustamente considerato eccessivo se si aggiunge all’avanzata rapida nei tempi e impietosa negli esiti di una malattia così grave.
La SMA a insorgenza precoce, la peggiore
La SMA di tipo 1, che è la più grave, è caratterizzata da insorgenza precocissima entro i primi sei mesi di vita (a Paolo è stata diagnosticata alla nascita) e da una produzione quasi nulla di proteina SMN. Così è definita la patologia su osservatorio malattie rare:
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni.
I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d’età, compromette l’acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio.
La possibilità oltreoceano
Da quel che leggiamo dunque nei racconti della mamma e delle persone competenti che si sono affiancate alla famiglia in questa impresa, i rischi legati al peso e alla tracheotomia del piccolo Paolo restano accettabili a fronte di possibili consistenti benefici dall’assunzione della terapia. Così è stato detto loro non da improvvisati sedicenti luminari ma dall’ospedale Usa che ha fornito un secondo parere medico e si è reso disponibile a inoculare il farmaco al piccolo.
Il Boston Children’s Hospital è anche disponibile ad un incontro via web con i responsabili della sanità pugliese che attendono ulteriori informazioni per decidere se contribuire o meno all’acquisto del farmaco.
Eccolo dunque il terzo argine, apparentemente insormontabile per la famiglia di Paolo; il papà lavora come magazziniere e la mamma, che ha anche un altro figlio di 4 anni, dei due piccoli. Per ottenere la terapia servono due milioni di euro. Come si fa a raccogliere una cifra tanto grande e in così poco tempo?
Il vero viaggio della speranza
Non bisogna essere soli e questa famiglia sembra proprio che non lo sia. Da quando la loro storia ha iniziato a diffondersi le donazioni si sono moltiplicate. A sostenere questo sforzo titanico (soprattutto attraverso la raccolta su gofound “Aiutiamo il piccolo Paolo“) si è unita anche la comunità parrocchiale di cui fa parte la famiglia.
La cifra raggiunta finora supera i 400mila euro. Tanto ma ancora troppo poco.
Ha commosso il gesto di una bambina della parrocchia barese che ha messo in vendita i suoi libri di favole per destinarne il ricavato alla famiglia di Paolo.
(…) l’idea di Daniela, un’alunna di Bitonto che ha messo in vendita ad un prezzo simbolico i suoi libri di favole per essere al fianco di Paolo, dei suoi genitori e dell’altro fratellino Francesco di 4 anni.
Avvenire
Perché il viaggio della speranza, quella faccenda tanto concreta e tanto alta da dover chiamare in causa il fornitore divino, inizia qua, dall’affanno prodigo con cui tanti si fanno vicini a questa famiglia, tirano fuori soldi e idee, eventi a scopo benefico e gesti commoventi.
Inizia nella compagnia e nel sollievo che può venire da chi non scappa dalla sofferenza, non la appesantisce con l’isolamento che può comportare e ci mette del proprio perché Paolo e il grappolo di cuori appesi al suo possano trovare conforto.
Le stesse possibilità per tutti
Sul sito dell’osservatorio malattie rare è esplicitata una riflessione doverosa proprio su casi simili a questo; sono molti i bambini con la stessa patologia del piccolo Paolo e lo scopo di associazioni come Famiglie SMA è di offrire a tutti i piccoli pazienti le stesse possibilità, senza procedere a colpi di commozione popolare. Potrebbe essere però che la vicenda di Paolo aiuti ad allargare l’accesso alla terapia magari per avere all’attivo nuove esperienze che confermino il beneficio anche in condizioni cliniche più precarie, come possono essere quelle del piccolo pugliese.
Ciò che come genitori di figli gravemente malati non dobbiamo dimenticare per non finire schiacciati da una pressa di dolore e senso di colpa è che persino se non dovessimo mai avere accesso alle cure migliori – cosa che ahinoi capita a milioni di piccoli innocenti che muoiono per infezioni per noi ormai banali come un raffreddore – la vita dei nostri figli può essere compiuta, felice e di più: è già salvata dalla sola Speranza che tutti ci può fare salvi.