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Siamo stati tutti down e non lo sapevamo? 

Chromosome - dna

ustas7777777 / Shutterstock

Christine Pellen - Gènéthique - pubblicato il 11/01/21

Recenti studi tendono a mostrare che un’alterazione anomala dei cromosomi nell’embrione umano – in uno stadio precoce e senza conseguenze sulla salute dell’individuo portatore – è possibile. 

La meiosi, processo all’origine della produzione dei gameti, non va sempre come da manuale. È quanto mostrano dei ricercatori americani della Washington State University in uno studio pubblicato il 10 dicembre 2020 sull’American Journal of Human Genetics. Secondo gli scienziati,

più del 7% degli ovociti umani contiene almeno un paio di cromosomi senza ricambio, cosa che dimostra un livello particolarmente elevato di fallimento della combinazione meiotica.

E così, fin dal principio dello sviluppo degli ovuli umani,

una proporzione notevolissima di ovociti è predestinata a essere cromosomicamente anomala.

E questa frequenza, peraltro, non è condizionata dall’età della madre.

Le anomalie cromosomiche, tappa dello sviluppo?

Risultati sorprendenti, se si pensa che le “anomalie cromosomiche”’ vengono identificate con frequenze molto più basse nel corso dei processi diagnostici prenatali: si tratta dello 0,6% delle donne incinte che vi si sottopongono. Dalla fusione dei gameti fino alla nascita di un bambino, la storia non è lineare.

Differenti studi concordano poi nel rilevare che l’aneuploidia – altrimenti detta la presenza di cellule che presentano un numero anomalo di cromosomi – è un fenomeno piuttosto banale. Quando delle cellule aneuploidi coabitano con cellule dal genotipo normale, euploidi, si parla di mosaicismo. Nel 2019 uno studio pubblicato dal consorzio STAR, che puntava valutare la diagnosi pre-impianto per gli aneuploidi, indicava che il 17% di tutti i blastociti analizzati – cioè degli embrioni umani che avevano raggiunto il quinto giorno del loro sviluppo – presentano mosaicismo. Secondo i valutatori dello studio, potrebbe anche darsi che il mosaicismo «sia una caratteristica normale dello sviluppo embrionale precoce». Un’ipotesi che sembra corroborata dai risultati di un altro studio, condotto da ricercatori dell’università Johns Hopkins e pubblicata nella rivista Genome Research nel 2020. In questa ricerca, condotta su 74 embrioni in fasi di «sviluppo precoce», l’80% degli embrioni studiati conteneva almeno una cellula aneuploide, con ogni tipo di cellula e di stadio di sviluppo confusi.


Michael Beynon

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Una sorprendente facoltà di autoriparazione

Il mosaicismo dell’embrione non conduce però necessariamente alla nascita di un bambino portatore di una “anomalia” genetica. Più di 500 studi sul mosaicismo, infatti, indicano che i bambini nati dopo l’impianto di un embrione “mosaico” presentano dei cariotipi normali. Un fenomeno di auto-correzione già osservato in alcune cavie da laboratorio. Considerando queste ricerche, le diagnosi pre-impianto si disinteresseranno del numero dei cromosomi? Sperarlo è lecito.

10 persone con sindrome di Down che hanno sorpreso il mondo:

[traduzione dal francese a cura di Giovanni Marcotullio]

Tags:
eugeneticageneticasindrome di downsindrome rara

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