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Carlotta: io muta dalla nascita ora posso finalmente ascoltare il suono della mia voce

girl behind laptop
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La storia di una donazione molto speciale ad una ragazza romana malata di Atrofia Muscolare Spinale

Carlotta è una ragazza romana affetta da una delle tante malattie rare: l’atrofia muscolare spinale (SMA), caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quelle cellule nervose che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, permettendone e controllandone il movimento. Pertanto questa patologia neuromuscolare causa debolezza e atrofia muscolare progressiva, in particolare a carico degli arti inferiori e dei muscoli respiratori. In oltre il 90% dei casi la malattia è dovuta alla mutazione di un gene essenziale per la formazione di una proteina necessaria per la sopravvivenza e il funzionamento delle cellule nervose (Osservatoriomalattierare.it). Carlotta è affetta dalla forma più grave (la variante 1), in cui la patologia esordisce prima dei sei mesi di età compromettendo pertanto l’acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i piccoli che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i due anni senza un supporto respiratorio.

Carlotta e il desiderio di sentire una voce vera

Carlotta è costretta a trascorrere gran parte della sua giornata a letto attaccata al suo respiratore automatico, ma grazie alle attuali tecnologie informatiche ha imparato a leggere e scrivere riuscendo così a seguire da casa un normale programma scolastico. La sua storia è raccontata da Michelangelo Bonessa sul Corriere della Sera, Buone Notizie. Carlotta riesce anche ad esprimersi grazie ad un sintetizzatore vocale, un dispositivo elettronico che trasforma un testo scritto in parlato, usando in particolare un puntatore oculare di nuova generazione messo a disposizione dalla Asl di riferimento. Ma Carlotta, nonostante tutto, ha un cruccio: la voce che ascolta è sostanzialmente una voce metallica, non naturale, come quella che sentiamo provenire dagli altoparlanti di una stazione ferroviaria.

Giuseppina Castellano, che si occupa di lei da molti anni come volontaria esperta in Comunicazione Aumentativa Alternativa e Tecnologie Assistite dell’Associazione Isaac Italy, è ben consapevole dell’importanza dell’identità vocale dei malati come Carlotta:

“Il tema è molto sottovalutato, ma bisogna capire cosa vuol dire sentir pronunciare le proprie frasi scritte con la voce di qualcuno con vent’anni di più e un tono impersonale” (Corriere).

Leggi anche: “Cerco ragazzi della mia età che mi facciano compagnia”. Cristian malato di SMA vuole tutto, tranne la pietà

Chiara ha voluto donare la sua voce a Carlotta!

Chiara, la figlia diciottenne di Giuseppina, ascoltando questi discorsi si offre per donare la sua voce a Carlotta che conosce personalmente e da cui la separa solo qualche anno di età, e fa nascere nella madre un progetto. Così Giuseppina riesce a farsi concedere da un’azienda belga che si occupa di sintesi vocali la licenza gratuita per creare la nuova identità acustica di Carlotta registrando oltre 1500 frasi pronunciate da Chiara, rielaborate attraverso un algoritmo dal software messo a disposizione, e poi caricate sul computer della ragazza. Carlotta oggi può finalmente ascoltarsi con una voce in cui può riconoscersi e sentire sua, come ogni adolescente, riappropriandosi di uno spazio di libertà e di autonomia di cui la malattia l’aveva privata. Anche per Chiara questa è stata un’avventura straordinaria:

“Credo che quello di espressione sia uno dei diritti più importanti che abbiamo e che dobbiamo custodire e tutelare, non solo per la nostra libertà ma per quella di tutti. Carlotta si esprime benissimo, anche troppo per l’età che ha, ma la prima cosa che mi ha detto è che non sopportava la sintesi vocale, troppo meccanica e veramente poco empatica. Aiutarla a realizzare con lei questo progetto è stata un’esperienza bellissima e veramente formativa. Sapere che grazie al mio piccolo sforzo Carlotta oggi finalmente ha una voce, che può considerare sua, è per me il riconoscimento più grande”(Ibidem).

I progetti per il futuro

La prossima sfida sarà quella di realizzare sintesi vocali in lingua straniera per permettere a Carlotta, che ha deciso di frequentare il liceo linguistico, di comprendere ed esprimersi in linguaggi con cui ampliare ulteriormente i suoi spazi di libertà. Intanto si profilano novità importanti per i malati di Atrofia Muscolare Spinale: da oltre un anno è stato introdotto in Italia il primo farmaco specifico per questa patologia, particolarmente efficace al suo esordio, il Nusinersen e sono in corso avanzati studi su nuove molecole oltre che sulle promettenti prospettive offerte dalla terapia genica (Osservatoriomalattierare.it). Carlotta con le competenze linguistiche che sta per acquisire potrà seguire direttamente lo sviluppo di queste ricerche attraverso le pubblicazioni in lingua inglese con cui, in ambito internazionale, vengono veicolate le novità scientifiche, e guardare avanti con ragionevole fiducia intravvedendo un futuro migliore per i malati di SMA e le loro famiglie.

Leggi anche: Screening neonatale esteso, una buona notizia per i malati di SMA (e per tutti!)

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