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Sammy Basso: la cura per la progeria è più vicina

© Roberto Bertoncello / YouTube
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Un giovane uomo affetto da una delle malattie genetiche più rare e infide che non perde occasione per giocarsi i propri talenti ed rendere noto al mondo il suo entusiasmo per la vita. Oggi può anche annunciare con gioia che la terapia per la sua malattia è ora più vicina che mai.

Su Nature, una delle più importanti riviste scientifiche al mondo, è stato pubblicato uno studio, condotto dai ricercatori di Oviedo, in Spagna, su questa sindrome. Non è ancora la cura definitiva, ma certamente le novità scientifiche aprono la strada per curare geneticamente la sindrome. Co-autore scientifico dello studio è proprio Sammy Basso, il più longevo tra i malati di progeria, operato con successo al cuore al San Camillo di Roma appena tre settimane fa a causa di una gravissima stenosi al cuore che se lo stava portando via: primo intervento al mondo di questo tipo. (Corriere)

Lo spiega Sammy stesso: guardatelo e ascoltato anche voi in questo video postato su Facebook e girato nel salotto di casa sua. E’ in via di ripresa in seguito all’intervento appena subito.

Sammy tra gli autori di un articolo sulla rivista scientifica Nature

🇮🇹IL PRIMO PASSO PER UNA CURA REALE PER LA PROGERIA!🔬🇺🇸THE FIRST STEP FOR A REAL CURE FOR PROGERIA!🔬🇮🇹 and 🇺🇸below ⬇️🇺🇸Subtitled video🇮🇹IL PRIMO PASSO PER UNA CURA REALE PER LA PROGERIA!🔬Oggi è un giorno storico per la scienza, specialmente per la ricerca sulla progeria! Su Nature, la più importante rivista scientifica al mondo, infatti è stato pubblicato un articolo su uno studio condotto sull’uso del CRISPR-Cas9 in Progeria, su modelli cellulari e murini, con ottimi risultati. Questa tecnica prevede la modificazione diretta del DNA nel sito di mutazione “guarendo” effettivamente la malattia. Oltre ad essere stata testata in Progeria, è una delle prime volte che viene utilizzata per provare a curare interamente un organismo. Potenziando questa tecnica su può prevedere di curare definitivamente la Progeria e altre malattie genetiche.Siamo ad un punto di svolta epocale! Un ringraziamento particolare al team di ricercatori di Oviedo, in Spagna 🇪🇸, in particolare a Carlos Lopez Otin, un grandissimo amico oltre che a uno dei più importanti ricercatori al mondo in Progeria, e complimenti vivissimi a tutti gli autori della ricerca, in particolare a Olaya Santiago Fernandez, a capo del progetto.Ricordiamo inoltre che uno degli autori dell’articolo è Sammy Basso che ha portato il lavoro fatto durante il tirocinio con il team spagnolo come tesi di laurea e che questo progetto è stato finanziato, in parte, proprio dall’A.I.Pro.Sa.B., vogliamo dunque ringraziare tutti i nostri sostenitori per questo risultato, un tempo impensabile, raggiunto!!!📝Link articolo: https://www.nature.com/articles/s41591-018-0338-6 PDF: https://rdcu.be/bnkKA🇺🇸THE FIRST STEP FOR A REAL CURE FOR PROGERIA!🔬Today is an historic day for science, especially for the research on progeria! In fact, in Nature, the most important scientific journal in the world an paper has been published concerning a study conducted on the use of CRISPR-Cas9 in Progeria, on cellular and murine models, with excellent results. This technique involves the direct modification of DNA at the mutation site, effectively "healing" the disease. In addition to being tested in Progeria, it is one of the first times that it is used to try to cure an organism entirely. By empowering this technique, it can be expected to cure Progeria and other genetic diseases permanently.We are at an epochal turning point! A special thanks to the team of researchers in Oviedo, Spain 🇪🇸, in particular to Carlos Lopez Otin, a great friend as well as one of the most important researchers in the world on Progeria, and very heartfelt congratulations to all the authors of the research, in particular Olaya Santiago Fernandez, at the head of the project.We remember also that one of the authors of the article is Sammy Basso who did the internship with the Spanish team for the graduation thesis and that this project was funded, in part, from A.I.Pro.Sa.B., we want to thank all our supporters for this result, in past unthinkable, achieved!!!📝Article's link: https://www.nature.com/articles/s41591-018-0338-6PDF: https://rdcu.be/bnkKA🎥Video by Gabriele Caron#Progeria #Nature #life #ricerca #AIProSaB #Sammy #CRISPRCas9 #Oviedo #Italy #Cura #Oviedo #Spain #World #science #future #Aging #medicine #cure Progeria Research FoundationAssociazione Italiana Progeria Sammy BassoUniOvi (Página oficial de la Universidad de Oviedo)

Geplaatst door Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus op Maandag 18 februari 2019

Una vita non facile la sua, eppure ricordiamo con commozione e anche un po’ di sana vergogna il piglio con il quale in una nostra intervista racconta di sé. Sono vivo e sì sono anche ammalato ma la progeria è una parte estremamente piccola rispetto al bene della vita tutta, alla gioia di esserci, di essere amato, pieno di amici, e con le fede, la parte più intima e vera di me, diceva.

E sapete come prega lui?

Ringrazia. Ringrazia quasi soltanto.

Sammy Basso from Aleteia on Vimeo.

Comunque per tornare alla notizia di oggi: uno dei frutti del suo magnetico attaccamento alla vita, del suo desiderio di costruire e di perseguire obiettivi, della sua intelligenza libera e forte, è il contributo che lui stesso ha dato ad una ricerca dalle conseguenze straordinarie proprio per questa (ed altre potenzialmente) malattia genetica.

La progeria, mutazione genetica che affligge Sammy e altre 155 persone nel mondo, implica l’accumulo di una proteina tossica nel nucleo di ogni cellula causando un invecchiamento precoce. Per sanare completamente un organismo affetto da questa mutazione patologica occorrerebbe modificare un pezzetto di DNA in ogni singola cellula. Impresa titanica. Non del tutto impossibile però. Per ora la sperimentazione è stata fatta solo su cellule di animali (topi) e ha dato risultati sorprendenti e incoraggianti.

Il team di Lòpez Otìn ha utilizzato la tecnica CRISPR, una specie di “forbice molecolare” che serve a modificare il DNA di ogni orgnanismo con una facilità che solo poco tempo fa era impensabile.

Usando virus iniettati in giovani topi con Progeria, gli scienziati hanno introdotto questi strumenti CRISPR progettati per riconoscere il gene LMNA e modificarlo per prevenire la produzione della proteina tossica. Nel fegato, l’organo di maggior successo, la strategia è servita a modificare il 14% di tutte le sue cellule. E i roditori vivono il 25% in più, secondo i risultati pubblicati questo lunedì nella rivista specializzata Nature Medicine.

(El Pais, traduzione Google)

Hanno inoltre scoperto che “la correzione di una percentuale relativamente bassa di cellule fornisce miglioramenti significativi”. Ciò significa che può non essere “necessario intervenire sul 100% delle cellule per correggere la malattia ” riflette il biologo molecolare Olaya Santiago , del Gruppo López Otín all’Università di Oviedo. (Ibidem)

Una considerazione generale su tutta l’arte medica. Sì, arte.

I malati più gravi, soprattutto i cosiddetti “incurabili”, sono un bene inestimabile. Senza di loro non ci sarebbe più alcun progresso. Se così non fosse stato ai tempi delle epidemie di peste che falcidiarono milioni di persone nella cara vecchia Europa e non così tanto tempo fa, se allora non ci fossimo ostinati nel cercare di curare e ingegnarci in mille modi ancora e ancora, se in fondo non fosse stato assodato che ogni persona vale la pena, e che prima o poi la cura si sarebbe trovata, bè forse non saremmo qui a fare salotto discutendo di vite degne o meno di essere vissute e di neonati da destinare a pietose pratiche eutanasiche, magari informando i genitori (ottusi) a cose fatte.

Perché con tutta probabilità saremmo morti anche noi. Di peste, per esempio.

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