La trombofilia è una malattia ereditaria o acquisita della coagulazione sanguigna, e si presenta con la tendenza a coaguli arteriosi o venosi. Nelle donne incinte è un fattore di rischio per possibili complicanze ostetriche.
Durante la gravidanza si verifica naturalmente un cambiamento nel flusso sanguigno, perché il corpo attiva un meccanismo per proteggere dalla perdita di sangue durante il parto, ma i problemi compaiono quando questa alterazione influisce sulla vascolarizzazione della placenta e provoca la comparsa di tromboembolismo venoso, iptertensione gestazionale, preeclampsia, aborti, morte fetale e ritardo nella crescita intrauterina.
La trombofilia aquisita è la più frequente durante la gravidanza, e viene chiamata “sindrome antifosfolipidi”. Si tratta di una malattia autoimmune che colpisce soprattutto donne giovani ed è caratterizzata dalla formazione di coaguli che ostruiscono i vasi sanguigni ostacolando l’ossigenazione e l’alimentazione del feto.
Fino al 2% delle donne incinte può soffrirne, e quindi ci si chiede come sospettare se si soffre di trombofilia o di rischio di trombosi in gravidanza. Gli ematologi dicono che è difficile, visto che è una malattia che non si individua se non si analizza una serie di varianti genetiche specifiche (con sangue o saliva), ma ci sono segnali di allerta che permettono di identificare se può esserci qualche rischio: edemi (gonfiori) alle gambe e flebite (infiammazione di vene o varici). Altri fattori sono associati a problemi di fertilità, complicazioni ostetriche precedenti, aborti ricorrenti e precedenti familiari di trombosi, ictus, infarto, ipertensione, obesità, ecc.
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Fattori di rischio
Uno dei principali fattori di rischio di subire un tromboembolismo durante la gravidanza è che la donna abbia dei precedenti personali e/o familiari e/o presenti uno o più dei seguenti fattori di rischio “classici”:
- Età superiore a 35 anni
- Parti gemellari
- Obesità
- Tabagismo
- Immobilizzazione (riposo)
- Interventi recenti
Per diagnosticare qualsiasi tipo di trombofilia non basta un’analisi convenzionale, essendo richieste analisi specifiche che hanno un costo ma offrono informazioni sui fattori di coagulazione alterati e sui geni coinvolti nel sistema sanguigno e nella circolazione del sangue.
Attualmente, le analisi genetiche non si svolgono di routine per via della loro complessità, ed è l’ematologo che stabilisce la necessità di sottoporvisi. In questi casi, il rapporto diretto tra l’ematologo e l’ostetrico-ginecologo è imprescindibile per una diagnosi corretta e la cura della malattia per ottenere una gravidanza senza complicazioni e a termine.
Anche se esiste una certa controversia tra varie società mediche e scientifiche, le guide cliniche raccomandano che le pazienti con fattori di rischio e precedenti di complicazioni ostetriche ricevano delle profilassi di eparina-anticoagulante durante la gravidanza e nelle sei settimane di puerperio.
Quali donne incinte devono sottoporsi alle prove di trombofilia?
Tutte quelle che hanno avuto qualche coagulo sanguigno, precedenti familiari, embolia polmonare o ictus, complicazioni nelle gravidanze precedenti, bambini nati non vivi, preeclampsia precoce o grave, distacco della placenta o crescita fetale ritardata.
Una volta diagnosticata la malattia, nella maggior parte dei casi si possono prevenire le complicazioni con un trattamento adeguato e abitudini di vita salutari. La maggior parte delle donne con una trombofilia ha una gravidanza sana e senza complicazioni.
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Come si può minimizzare il rischio?
Ecco alcuni suggerimenti:
- Uso di calze elastiche
- Svolgere attività fisica per migliorare la circolazione sanguigna
- Mantenere un peso adeguato
- Seguire una dieta sana ed equilibrata
- Trattamento farmacologico con anticoagulanti nelle dosi prescritte
Il caso argentino
L’Argentina è stata un Paese pioniere nel ritenere la trombofilia una malattia rischiosa per le donne incinte. Per questo, l’organizzazione Trombofilia y Embarazo ha promosso nel 2015 l’elaborazione della Legge sulla Trombofilia, che ha poi ricevuto il veto per la mancanza di consenso tra varie società mediche.
L’obiettivo della legge, hanno dichiarato i membri dell’associazione, era favorire l’individuazione precoce di questa malattia, visto che “è responsabile di complicazioni gestazionali importanti come aborti precoci ricorrenti e anche morte fetale intrauterina”.
[Traduzione dallo spagnolo a cura di Roberta Sciamplicotti]