Le malattie metaboliche sono oltre 600 e costituiscono circa il 10% delle Malattie Rare. Negli ultimi anni è stato possibile individuarne sempre di più grazie allo Screening neonatale esteso (SNE). Lo SNE utilizza la “spettrometria di massa tandem”, una tecnica di laboratorio che permette di dosare numerosi composti metabolici a partire da una goccia di sangue prelevato dal tallone del neonato. Permette di individuare oltre 40 differenti malattie: acidemie organiche, difetti di ossidazione degli acidi grassi, aminoacidopatie e alcuni difetti del ciclo dell’urea. Si tratta di malattie in cui la diagnosi precoce e il tempestivo trattamento possono evitare l’insorgenza di sintomi invalidanti e, nei casi più gravi, anche la morte.
LA LEGGE 167/2016
Nel 2016 è stata approvata la legge 167/2016 che rende obbligatorio lo SNE. Con questa legge tutti i neonati italiani potranno accedere a questo importante programma di prevenzione. L’impatto dello screening non solo migliorerà le prospettive di vita di questi bambini, riducendo il rischio di disabilità e handicap, ma ridurrà sicuramente anche il costo delle cure e dell’assistenza, con indubbi vantaggi sui costi “sociali” sostenuti dalle famiglie.
Leggi anche:
La crescita del bambino nei primi 30 giorni di vita
L’ESITO DELLO SCREENING
La positività allo screening rappresenta l’inizio di un percorso ed è per questo che si parla di “sistema screening”. L’esito positivo dello SNE non equivale a una diagnosi di malattia: in caso di positività dello screening il neonato viene rapidamente convocato e sottoposto ad ulteriori esami. In caso di conferma viene immediatamente iniziata la terapia, fondamentalmente basata su modifiche della dieta e sull’impiego di farmaci e vitamine. La terapia è specifica per ciascuna malattia e deve essere seguita in centri altamente specializzati. Oltre alle cure standard, in alcune malattie individuabili con lo SNE il trapianto di fegato si è dimostrato particolarmente efficace. L’Ospedale Bambino Gesù ha una consolidata esperienza nella presa in carico di questo tipo di pazienti e ha attivato specifici accordi regionali ed extraregionali.
Leggi anche:
Il primo controllo oculistico del vostro bambino
