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Malattie rare. Cosa sappiamo e cosa si può fare?

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In Italia sono colpiti da 500 mila a 1 milione di bambini. Le malattie rare fino ad ora individuate sono ben 8 mila

Nell’ambito del decreto venivano, inoltre, definiti 47 gruppi di MR comprendenti 284 diverse patologie congenite e acquisite, ai fini dell’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie correlate.

La rete regionale e nazionale per le Malattie Rare

L’applicazione del Decreto ha determinato il riconoscimento in ogni regione dei Centri di Riferimento e dei Presidi per ogni singola patologia rara costituendo così la Rete Regionale e Nazionale per le MR, sotto il coordinamento dell’Istituto Superiore di Sanità.
Recentemente sono stati emanati i nuovi Lea (DPCM 12/01/2017) che prevedono ulteriori integrazioni e correttivi tesi a migliorare la diagnosi, la presa in carico e l’assistenza ai pazienti con MR.
L’Italia vanta oggi una rete di quasi 200 centri accreditati, variamente distribuiti tra le regioni, che rappresenta una delle migliori organizzazioni diagnostiche-assistenziali in Europa, come documenta la loro massiccia presenza nelle Reti di Riferimento Europee delle malattie rare.

Bambin Gesù

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