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Malattie rare. Cosa sappiamo e cosa si può fare?

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In Italia sono colpiti da 500 mila a 1 milione di bambini. Le malattie rare fino ad ora individuate sono ben 8 mila

Cosa c’è da sapere sulle malattie rare

Perché vengono definite in questo modo, quanti bambini colpiscono e cosa può fare un genitore: una guida completa.

La richiesta di assistenza sanitaria in età pediatrica è molto cambiata negli ultimi 20 anni.

Una serie di evoluzioni di natura scientifica e tecnologica hanno, tra le altre cose, permesso di diagnosticare e assistere Malattie Rare (MR) prima sconosciute.

Queste condizioni, per definizione, per essere considerate “Rare” devono comparire al massimo in 1 bambino ogni 2000 nati. Quelle conosciute sono attualmente oltre 8mila, ma il miglioramento continuo degli strumenti diagnostici, ne aumenta costantemente il numero. Se consideriamo solo l’età pediatrica, in Italia sono presenti tra cinquecentomila e 1 milione di pazienti affetti da una Malattia Rara. Si tratta di bambini con patologie generalmente progressive, multiorgano, invalidanti e, nell’80% dei casi, causate da fattori genetici.

Un’emergenza sanitaria e sociale

Queste malattie costituiscono per le loro caratteristiche un’emergenza sanitaria e sociale in quanto:

  • la loro diagnosi presuppone competenze e tecnologia disponibili solo in alcuni centri per cui le famiglie sono costrette a spostarsi in regioni diverse da quella di residenza
  • mediamente l’intervallo di tempo che decorre tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi, è di 2 anni
  • circa il 30% dei pazienti, pur riconosciuti come affetti da Malattia Rara, resta senza una diagnosi definita
  • sono disponibili linee guida assistenziali solo per le Malattie Rare più frequenti
  • l’esiguità del numero di pazienti affetto da ogni singola MR limita lo sviluppo della ricerca e la produzione di farmaci
  • la maggior parte di queste condizioni è caratterizzata da una progressione di sintomi associati a disabilità
  • sono generalmente colpiti più organi per cui un paziente, nell’arco della sua vita, ha mediamente bisogno di ricorrere a 5 diversi specialisti
  • i costi assistenziali sono mediamente coperti socialmente per una quota del 33% (dal 60% nel nord Italia al 22% al sud) così da costringere uno dei due genitori al ruolo di “badante” (care giver) del bambino con necessità di abbandono del lavoro
  • per molte MR, i progressi assistenziali permettono solo da pochi anni la sopravvivenza dei pazienti fino all’età adulta con la necessità di prevedere una transizione di questi pazienti dal Pediatra all’Internista dell’adulto

Questo insieme di fattori fa comprendere il senso di solitudine dei pazienti e delle loro famiglie costrette ad affrontare disagi e a sostenere costi gravosi.

Bambin Gesù

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