Malattie rare. Cosa sappiamo e cosa si può fare?

In Italia sono colpiti da 500 mila a 1 milione di bambini. Le malattie rare fino ad ora individuate sono ben 8 milaCosa c’è da sapere sulle malattie rare

Perché vengono definite in questo modo, quanti bambini colpiscono e cosa può fare un genitore: una guida completa.

La richiesta di assistenza sanitaria in età pediatrica è molto cambiata negli ultimi 20 anni.

Una serie di evoluzioni di natura scientifica e tecnologica hanno, tra le altre cose, permesso di diagnosticare e assistere Malattie Rare (MR) prima sconosciute.

Queste condizioni, per definizione, per essere considerate “Rare” devono comparire al massimo in 1 bambino ogni 2000 nati. Quelle conosciute sono attualmente oltre 8mila, ma il miglioramento continuo degli strumenti diagnostici, ne aumenta costantemente il numero. Se consideriamo solo l’età pediatrica, in Italia sono presenti tra cinquecentomila e 1 milione di pazienti affetti da una Malattia Rara. Si tratta di bambini con patologie generalmente progressive, multiorgano, invalidanti e, nell’80% dei casi, causate da fattori genetici.

Un’emergenza sanitaria e sociale

Queste malattie costituiscono per le loro caratteristiche un’emergenza sanitaria e sociale in quanto:

la loro diagnosi presuppone competenze e tecnologia disponibili solo in alcuni centri per cui le famiglie sono costrette a spostarsi in regioni diverse da quella di residenza
mediamente l’intervallo di tempo che decorre tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi, è di 2 anni
circa il 30% dei pazienti, pur riconosciuti come affetti da Malattia Rara, resta senza una diagnosi definita
sono disponibili linee guida assistenziali solo per le Malattie Rare più frequenti
l’esiguità del numero di pazienti affetto da ogni singola MR limita lo sviluppo della ricerca e la produzione di farmaci
la maggior parte di queste condizioni è caratterizzata da una progressione di sintomi associati a disabilità
sono generalmente colpiti più organi per cui un paziente, nell’arco della sua vita, ha mediamente bisogno di ricorrere a 5 diversi specialisti
i costi assistenziali sono mediamente coperti socialmente per una quota del 33% (dal 60% nel nord Italia al 22% al sud) così da costringere uno dei due genitori al ruolo di “badante” (care giver) del bambino con necessità di abbandono del lavoro
per molte MR, i progressi assistenziali permettono solo da pochi anni la sopravvivenza dei pazienti fino all’età adulta con la necessità di prevedere una transizione di questi pazienti dal Pediatra all’Internista dell’adulto

Questo insieme di fattori fa comprendere il senso di solitudine dei pazienti e delle loro famiglie costrette ad affrontare disagi e a sostenere costi gravosi.

La lotta alle malattie rare

Ecco come la Sanità Pubblica ha risposto all’emergenza derivante da questo tipo di patologie: dalla rete nazionale alla definizione delle MR

La Sanità Pubblica ha risposto a questa emergenza con una mobilitazione che ha coinvolto prima il mondo occidentale e poi tutte le principali nazioni: nel 1997, negli Stati Uniti, sono stati raccolti tutti gli organismi impegnati nelle MR in un’unica organizzazione: il NORD (National Organization for Rare Disorders).

In Europa, due anni dopo, il Parlamento ed il Consiglio Europeo hanno adottato un Programma d’Azione Comunitaria sulle MR nel quadro dell’Azione della Sanità Pubblica per il quadriennio 1999-2003 e, nel 2000, è stato pubblicato il Regolamento n. 141/2000, che riguarda i medicinali orfani (quelli destinati alla cura delle Malattie Rare) con l’istituzione della procedura comunitaria per l’assegnazione della qualifica di medicinale orfano istituendo l’EMA (European Medicines Agency) e il COMP (Committee for Orphan Medicinal Products).

In Italia, il Piano Sanitario Nazionale 1998-2000 indicava, per la prima volta, fra le priorità la tutela dei soggetti affetti da MR.

In particolare, si parlava della realizzazione di una rete nazionale delle MR. A tale scopo il 18 maggio 2001 veniva emanato il Decreto Ministeriale 279/2001 che indicava, come risposta istituzionale alle problematiche correlate alle MR, la realizzazione di una rete nazionale costituita da Presidi, appositamente individuati dalle Regioni, per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle MR.

Nell’ambito del decreto venivano, inoltre, definiti 47 gruppi di MR comprendenti 284 diverse patologie congenite e acquisite, ai fini dell’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie correlate.

La rete regionale e nazionale per le Malattie Rare

L’applicazione del Decreto ha determinato il riconoscimento in ogni regione dei Centri di Riferimento e dei Presidi per ogni singola patologia rara costituendo così la Rete Regionale e Nazionale per le MR, sotto il coordinamento dell’Istituto Superiore di Sanità.
Recentemente sono stati emanati i nuovi Lea (DPCM 12/01/2017) che prevedono ulteriori integrazioni e correttivi tesi a migliorare la diagnosi, la presa in carico e l’assistenza ai pazienti con MR.
L’Italia vanta oggi una rete di quasi 200 centri accreditati, variamente distribuiti tra le regioni, che rappresenta una delle migliori organizzazioni diagnostiche-assistenziali in Europa, come documenta la loro massiccia presenza nelle Reti di Riferimento Europee delle malattie rare.