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Una famiglia racconta com’è la vita con la malattia delle “principesse”

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Cadena COPE - pubblicato il 01/03/17

Rafa e Raquel hanno una figlia affetta dalla sindrome di Rett

Paula compirà 4 anni a giugno, e la sua storia è quella di una lottatrice. Si sveglia con un sorriso che va da un orecchio all’altro, e le sue risate contagiano chi la circonda.

“Paola ha interesse zero per le cose. L’ambiente fisico che la circonda non la attira. Forse qualche suono la interessa, ma quello che la ‘collega’ sono i bambini che ha intorno. La ‘attivano’”.

Così la descrive il padre Rafa, 39enne che vive a Barcellona (Spagna) con la moglie da 14 anni. Tre anni fa è stata diagnosticata alla figlia una malattia rara. La sindrome di Rett la fa stare “rinchiusa in un corpo che non le permette di esprimersi. È un carcere”, ha spiegato Raquel, la mamma.

Il volto di Paula è molto espressivo. È rotondo, con guance paffute e un nasino piccolo piccolo. I capelli sono lunghi e biondi, a volte legati in una coda o due treccine. Ogni volta che vuole comunicare qualcosa lo fa con un gesto. Con lo sguardo. E in quel momento, le ciglia e la bocca sottolineano l’intenzione.

Paula è nata il 30 giugno 2013 con tutti gli organi sani. Nel primo anno di vita, come tutte le bambine della sua età, diceva “mamma”, prendeva il cucchiaio da sola, ecc., ma un giorno i suoi genitori hanno dovuto ricominciare da zero.

“Tenere in braccio un bambino è una sensazione meravigliosa. Chi avrebbe mai detto che un capriccio del destino avrebbe provocato a Paula una malattia tale da rendere le nostre braccia un sostegno vitale imprescindibile per tutto il resto della sua vita!”

Raquel e Rafa hanno deciso di creare un blog per spiegare che si trovavano di fronte a un disturbo neurologico di base genetica che colpisce una donna su 10.000. Che è collegato al cromosoma X. Che è la causa principale del ritardo mentale nelle bambine. Che nonostante i loro organi siano sani, gli ordini non arrivano correttamente dal cervello, e questo fatto le porta a un’incapacità assoluta. Che perdono la parola e la mobilità nel primo anno di vita.

Raquel e Rafa hanno scritto che in Spagna ci sono più di 3.000 famiglie che un giorno si sono trovate di fronte a questa situazione. “Vai in un centro sanitario e a volte hai fortuna perché il medico ha sentito parlare di questo tema, ma in genere non sanno cosa succeda. Lo associano all’autismo”, ha sottolineato Rafa.

Nelle famiglie dei genitori non c’erano precedenti. “Avevamo sentito parlare della sindrome di Dravet, un’altra malattia catalogata come rara che provoca convulsioni continue che possono essere mortali, o della sindrome di Sanfilippo, ma la Rett non sapevamo neanche come si scrivesse”, ha confessato Raquel.

[Traduzione dallo spagnolo a cura di Roberta Sciamplicotti]

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