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Super amniocentesi: che cos’è?

© Public Domain

Anna Pelleri - Aleteia - pubblicato il 18/11/14

Scoprire malattie genetiche nel feto aiuta a curare o aumenta la possibilità di aborto? Intervista al dott. Ferdinando Bombelli

"Il pensiero dominante propone a volte una “falsa compassione”: quella che ritiene sia un aiuto alla donna favorire l’aborto; una conquista scientifica “produrre” un figlio considerato come un diritto invece di accoglierlo come dono.  La compassione evangelica invece è quella che accompagna nel momento del bisogno". 

Risuonano ancora forti le parole di Papa Francesco pronunciate lo scorso 15 novembre ai membri dell'Associazione dei Medici Cattolici. 

La tecnica scientifica, le sue scoperte, le novità devono servire questo scopo primario: "accompagnare nel momento del bisogno", "prendersi cura" di chi è malato o indifeso.
Super amniocentesi
In questi giorni è stata pubblicizzata una nuova tecnica chiamata dai giornali "super amniocentesi" che permette di individuare molte malattie genetiche nel feto in età  precoce. Questo di certo interroga sugli usi che si possono fare delle tecniche, e sull' approccio che medici e operatori dovrebbero avere nei confronti di coloro che scoprono problemi e malattie nel figlio atteso. 
Prima di tutto ciò, però, è necessario comprendere di cosa si parla.  Per questo abbiamo deciso di chiedere un approfondimento al dott. Ferdinando Bombelli, ginecologo, resposabile della Sala parto nell'Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia dell'Istituto Scientifico Universitario Ospedale San Raffaele di Milano.  

Cos'è e a cosa serve l'amniocentesi?

Bombelli: L’amniocentesi  è un esame di diagnosi prenatale. Viene definita invasiva, in quanto è necessario, sotto guida ecografica, pungere con un ago sottile il sacco amniotico per prelevare il liquido (figura) su cui il citogenetista usualmente esegue una valutazione del corredo cromosomico fetale (studio delle 23 paia di cromosomi contenuti nei nuclei delle colonie cellulari in coltura). Questo accertamento si esegue a 15-17 settimane di gravidanza. L’analisi dei cromosomi può mettere in evidenza anomalie numeriche, come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 e la trisomia 13. Il rischio di aborto per l’esame in sé è inferiore all’1%, cioè se 200 donne si sottopongono a questa diagnostica, 1 o 2 abortiranno. Il rischio è simile a quello del prelievo di materiale placentare (villocentesi), che si esegue per lo stesso motivo ma più precocemente, cioè tra le 11 e le 13 settimane.

La nuova cosiddetta "super amniocentesi" che novità introduce?

Bombelli: La super amniocentesi è così chiamata per l’elevato numero di informazioni ottenibili. Mentre con l’amniocentesi e con la villocentesi  tradizionali si preleva materiale fetale per far diagnosi di anomalie cromosomiche numeriche (in modo simile all’esame non invasivo – es. Harmony test – che usa un prelievo di sangue materno per valutare le cellule fetali presenti nella circolazione della madre al fine di diagnosticare, oltre al sesso del nascituro, sia le anomalie associate ai cromosomi del sesso sia le trisomie più frequenti). Con questo nuovo esame, sullo stesso materiale, si ottengono informazioni anche sulla struttura genetica dei cromosomi (mediante sequenziamento rapido del DNA fetale).

C'è il rischio di una ulteriore medicalizzazione della gravidanza? 

Bombelli: Certamente. In Italia, già ora si esegue il maggior numero di accertamenti prenatali al mondo. Non solo, si rischia anche di creare disorientamento nella coppia che non riesce bene a comprendere quale sia il comportamento migliore da tenere per la gravidanza in corso. Se poi teniamo in considerazione la confusione creata da alcuni mezzi di informazione, la serenità e la gioia per la gravidanza rischiano di avere uno spazio secondario.

A seguito della scoperta di malattie o problemi del nascituro tramite amniocentesi, viene spesso proposto dai medici o scelto dai genitori l'aborto. Queste nuove tecniche rischiano di aumentare questo fenomeno? 

Bombelli: In caso di malformazione grave, la quasi totalità delle coppie decide per l’interruzione di gravidanza. Il problema, il dilemma comportamentale già si pone per le alterazioni compatibili anche con “una buona qualità di vita”: le nuove metodiche rischiano di alimentare ansia nella coppia, soprattutto qualora venissero riscontrati “errori genetici” privi di corrispettivo clinico-patologico noto nel feto.

Da un punto di vista della possibilità di cure  pre-natali di quanto viene eventualmente trovato, a che punto siamo oggi?

Bombelli: Dal punto di vista terapeutico l’apporto di queste metodiche è scarso, mentre è elevato quello della diagnostica ecografica, quando svela malformazioni o condizioni patologiche suscettibili di trattamento chirurgico in utero o postnatale. Al mondo esistono ormai diversi centri, qualificati per il trattamento intrauterino di alcune malformazioni (quali, ad esempio, la spina bifida, l’ernia diaframmatica, la malattia adenomatosa polmonare, le anastomosi vascolari di alcuni gemelli), per il trattamento intrapartum mediante cesareo (procedura EXIT, ex utero intrapartum treatment) e per quello postpartum (esempio cardiopatie e malformazioni delle vie urinarie). 

In un'intervista su Repubblica.it, Claudio Giorlandino, ginecologo, segretario generale della Sidip, Italian college of fetal maternal medicine, afferma che  "la responsabilità di una nascita di un figlio affetto da una delle centinaia di patologie genetiche ricade su noi stessi (ginecologi) allorché, invece di informare sulle reali potenzialità diagnostiche della scienza, avessimo prescritto imprecisi test di screening, orientando impropriamente la scelta dei genitori che, come vuole il legislatore, deve essere libera, informata e consapevole".  Come ginecologo, che approccio ritiene di dover utilizzare davanti a questo tipo di informazioni? Quale ritiene sia la responsabilità primaria di un ginecologo davanti a una gravidanza? 

Bombelli: Come ginecologo, in primo luogo devo andare alle fonti dell’informazione. Il SIDIP di Roma ha pubblicato un Editoriale sul Journal  of  Prenatal Medicine (2014), in cui i 19 Autori evidenziano i passi recenti della diagnostica genetica e ne sottolineano i limiti tecnici ed etici e il possibile impiego clinico.

Se dapprima in laboratorio si analizzavano quasi esclusivamente le alterazioni numeriche dei cromosomi (errori grossolani), ora si stanno valutando anche gli errori più piccoli, a livello della struttura genetica dei singoli cromosomi, per evidenziare le alterazioni che sono alla  base di alcune malattie genetiche. Si passa dalla attuale tecnica CGH-Array (comparative genomic hybridization array, che svela circa il 10% delle anomalie genetiche), utilizzata quando in ecografia si evidenziano alterazioni di non univoca interpretazione, alla nuova tecnica NGS (next generation sequencing), che è in grado di evidenziare circa 300 alterazioni genetiche responsabili di patologie cardiovascolari, scheletriche e neurologiche. Gli autori del SIDIP affermano di aver adottato questa tecnica nel loro dipartimento di genetica e hanno chiamato le loro analisi NGPD o Next Generation Prenatal Diagnosis.                   

La responsabilità primaria del ginecologo di fronte a una gravidanza è senza dubbio quella di seguire nel migliore dei modi sia la donna sia il feto, assicurando, per quanto possibile, una buona nascita. Chiaramente, la gravida ha il diritto di essere informata sulle metodiche di diagnosi prenatale attualmente disponibili, anche se di non facile comprensione, e il feto ha il diritto di massima assistenza, anche quando sia portatore di anomalie.

Non dobbiamo ora dimenticare che le alterazioni cromosomiche/genetiche sono responsabili di non più del 20% di tutte le malformazioni fetali (la cui incidenza su tutti i nati è del 2-3%). In altri termini, su 100 bambini nati con malformazioni, solo 20 hanno una malformazione causata da alterazioni del numero dei cromosomi o da alterazioni genetiche, mentre per 40-60 di loro la causa è ignota. Le restanti quote sono riportate nella tabella pubblicata dal Collège Français des Pathologistes2012.



Quindi, questi nuovi accertamenti non sono in grado di svelare tutte le malattie ma solo la gran parte di quelle genetiche (circa l’80%), che sono comprese in quel 20% di cause malformative di cui si è appena detto.
Dal punto di vista clinico, occorre comprendere le esigenze della coppia, quali accertamenti desidera eseguire ed eventualmente quali decisioni prenderà in caso di risultati patologici. L’iter diagnostico, pertanto, deve essere condotto in armonia con le convinzioni della coppia che a noi si è rivolta.

​Se da una parte esistono coppie che, debitamente informate, non vogliono eseguire la diagnostica prenatale precoce, dall’altra esistono coppie interessate all’esecuzione di indagini prenatali. A tutte le coppie può essere consigliata una ecografia del primo trimestre per la valutazione della translucenza nucale fetale, che può perfezionare la probabilità di cromosomopatia calcolata in base all’età della donna. In caso di risposta rassicurante, la coppia può decidere di sospendere gli accertamenti e di eseguire l’ecografia morfologica di routine a 20 settimane.

In caso di risposta non rassicurante, la coppia estremamente conservativa potrà eseguire gli accertamenti su sangue materno (costo di circa 800 euro), mentre la coppia che accetta il rischio di aborto derivante dagli esami invasivi potrà scegliere tra la villocentesi e l’amniocentesi, come base per gli accertamenti di nuova generazione (costo di circa 1500 euro).

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abortobioetica

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