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Progressi e implicazioni etiche

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Dimensione Speranza - pubblicato il 22/04/14

Due storie ci aiutano a capire cosa vuoi dire l'avanzamento della scienza genetica e cosa fare per affrontare i relativi problemi di carattere personale, familiare e sociale ed etico

di Andrea Vicini sj
(professore associato di teologia morale presso il Boston College School of Theology and Ministry Boston, Massachusetts, Usa)

Genetica umana. Due storie ci aiutano a capire cosa vuoi dire l’avanzamento della scienza genetica e cosa fare per affrontare i relativi problemi di carattere personale, familiare e sociale ed etico. Nello stesso tempo ci invitano a interrogarci sulla qualità dell’aiuto che possiamo offrire.

Sin da bambina Amy sapeva bene che era a rischio, per il solo fatto di essere donna. Nella sua famiglia, tutte le donne lo erano. Morte prima dei quarantacinque anni, le loro foto, in bianco e nero, ingiallite, tappezzavano la scala che portava al piano superiore della casa di famiglia. Tutte morte di cancro all’utero, genetico – anche se a quel tempo non esistevano test che indicassero la familiarità genetica. Eppure, nell’era pre-test genetici, la diagnosi e la prognosi erano certe, anche senza test. La parete colma di foto e la loro giovane età erano sufficienti.

Una storia come tantissime

Lo spettro della morte per cancro era così incombente che Amy aveva pianificato la sua vita accuratamente: lavoro, matrimonio, due figli e, appena partorito il secondo figlio, asportazione dell’utero. Tutto ciò prima di raggiungere i 36 anni. Era quella l’età che i medici le avevano fissato, in base a calcoli statistici, per ridurre significativamente il rischio di cancro all’utero e di morte precoce. Nel libro in cui racconta la sua vicenda, Amy descrive i momenti cruciali della sua vita: la storia d’amore con chi poi sposerà, la nascita delle due figlie e la successiva asportazione dell’utero, intrecciati con la malattia e la morte di sua madre.. Pur avendo rimosso l’utero canceroso anni prima, la mamma di Amy muore di cancro al seno. Anch’esso, si scopre, è correlato al tumore all’utero. Non si tratta di metastasi, ma dello stesso tipo di tumore che aveva attaccato il suo utero anni prima.

In quel periodo si scoprono due geni che indicano la predisposizione genetica ad ammalare di cancro all’utero e al seno: BRCA 1 e 2, dall’ acronimo inglese  “cancro al seno” (BReast CAncer). La mamma di Amy era risultata positiva.
L’esperienza della morte della mamma è così traumatica che Amy decide di asportare anche i due seni, senza fare il test. A tutt’oggi, Amy non ha effettuato il BRCA test e non intende farlo. Sua sorella, al contrario, ha scelto di fare il test e ora conosce quale dei due geni è presente nelle cellule del suo corpo e quale percentuale di rischio di ammalarsi di cancro al seno e all’utero ciò comporta.

Amy ha scelto di prevenire, menomando per ben due volte il suo corpo e la sua femminilità, per poter continuare a vivere a fianco di suo marito, vedere crescere le sue due figlie, insegnare, fare ricerca… Lo spettro del cancro ha dominato tutta la sua vita, ma non vuole che ciò accada alle sue figlie. Vuole che vivano serene, affrontando la vita come a lei non è stato possibile.

Test sempre più precisi

La storia di Amy non è unica. Diventerà ancora più comune nel prossimo futuro. Sempre più saremo capaci di individuare test genetici che c’informino sulla presenza di geni associati a malattie genetiche o sulla predisposizione genetica a sviluppare malattie con una componente genetica. Sempre più spesso, come Amy, dovremo decidere se vogliamo essere informati su cosa è presente nei nostri geni, in attesa di comprendere come tale informazione si manifesti e cosa essa comporti. L’informazione che otterremo riguarderà noi, ma non solo.

La storia di Clare e di suo figlio mostra come le nostre decisioni hanno conseguenze per altri componenti della nostra famiglia. J. P., il figlio di Clare, fu diagnosticato all’età di sette anni, nel 1993: sindrome dell’X fragile. Sette anni furono necessari. Colmi di visite, esami, controlli e false diagnosi per cercare di spiegare il ritardo di sviluppo di suo figlio. Infine, la diagnosi fu possibile grazie al test genetico appena introdotto. Clare scoprì che era stata lei a trasmettere questa alterazione genetica a suo figlio. Nella sua famiglia altri ne sono affetti.

I libri di medicina e di genetica indicano che la sindrome dell’X fragile è la più comune forma di malattia ereditaria che causa ritardo mentale nei maschi. Un gene (FMR1) è responsabile della produzione di una proteina nel cervello. Un semplice cambiamento in questo gene, una ripetizione, nell’area "fragile" del cromosoma X, causa un’insufficiente produzione della proteina e, di conseguenza, un alterato sviluppo cerebrale. L’errore genetico è presente in femmine e maschi, ma il quadro clinico si manifesta solo nei maschi poiché hanno un solo cromosoma X. A volte il difetto si manifesta ex novo e non vi è traccia di tale alterazione genetica nei genitori o nella madre.

Ma i libri di medicina non ci aiutano a comprendere il vissuto che accompagna gli anni di travaglio per giungere a una diagnosi e cosa significa avere un figlio con una disabilità, mentale o fisica. Nel suo libro, Clare ci fa vivere tutto ciò. Con discrezione Clare accenna alle difficoltà del marito, incapace di accogliere e amare J. P. e, a causa di ciò, la sua scelta di separazione e divorzio. Con affetto materno, Clare descrive la fatica e i momenti di smarrimento insieme alle gioie che J. P., ora ventenne, porta nella sua vita, le persone che egli aiuta e che lo amano nella biblioteca pubblica in cui lavora a tempo parziale, le domande, le passioni, i desideri che riempiono la vita di J. P. e la sua. Infine, Clare ci mostra quanto importante è stato l’aiuto che ha ricevuto da tante persone. Senza il loro affetto, cura e premura tutto sarebbe stato molto più difficile.

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