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Scoperta la causa della SLA?

@DR
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La soluzione alla malattia è ancora distante ma da oggi grazie a un gruppo di ricercatori italiani c’è meno mistero sulle sue cause

La soluzione alla malattia è ancora distante ma da oggi c’è meno mistero sulle sue cause. Infatti grazie a un gruppo di ricercatori italiani del consorzio Italsgen che riunisce 14 centri universitari del nostro Paese, la Sla – Sclerosi Laterale Amiotrofica – ha da oggi un’origine meno misteriosa.

È stato infatti scoperto il gene principale causa della malattia: è localizzato sul cromosoma 5, denominato Matrin3 dai ricercatori.

Il genoma
Lo studio, come riporta Tgcom24 il 31 marzo, è stato eseguito su 108 casi. Per accertare l’assenza di mutazioni in soggetti sani, il Matrin3 è stato poi sequenziato in più di cinquemila controlli sani. La scoperta di un nuovo gene implicato nella manifestazione della Sla fornisce informazioni fondamentali per l’identificazione dei meccanismi della degenerazione dei motoneuroni. Ciò è stato possibile grazie alle nuove tecniche di sequenziamento dell’intero esoma (exome sequencing), cioè della parte del Dna che codifica per le proteine. La proteina Matrin3 lega il Dna e condivide domini strutturali con altre proteine che legano l’Rna, come FUS e TDP43, anch’esse implicate nella Sla.

Open data
Tutti i dati ottenuti con questa ricerca sono stati resi di dominio pubblico per poter essere utilizzati da altri scienziati in tutto il mondo per ulteriori ricerche. La scoperta di questo nuovo gene rappresenta pertanto una svolta fondamentale per la comprensione di questa patologia e offre prospettive per l’identificazione di terapie per il suo trattamento, anche se una vera e propria cura rimane ancora distante dalla realtà.

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